La sindrome di Down potrà essere curata?

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Il 2016 si apre con una nuova speranza: uno studio porterà alla cura della sindrome di down?

 

La sindrome di Down può essere curata. Una rivoluzione nel mondo della medicina: grazie all’inserimento di un gene si potrebbe attenuare o rallentare il manifestarsi della trisomia. Si tratta solo di uno studio effettuato da colture cellulari da un gruppo di ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università del Massachusetts, in Worcester (USA).

Gli esperti, guidati da Jeanne Lawrence, hanno hanno imitato il processo naturale prodotto dalle femmine dei mammiferi che disattiva uno dei due cromosomi X. Come osservato, i cromosomi contengono il gene XIST in grado di dare vita ad una di RNA che ricopre la superficie di un cromosoma. In questo modo, quindi, la manifestazione di altri geni viene bloccata. Appurato questo, i ricercatori hanno usato il gene XIST su una delle tre copie del cromosoma 21 delle cellule di una persona affetta da questa condizione.

I ricercatori hanno dato il via all’esperimento in modo graduale: è stato possibile attivare il gene XIST in modo graduale, per poter esaminare uno a uno quali geni venivano coinvolti nello sviluppo dell’alterazione della Sindrome di Down. 

 

Gli esperti sperano che si possa riuscire ad individuare gli effetti che questa sindrome ha sui diversi organi e tipi di tessuti e che si possa a breve sviluppare sviluppare una terapia per attenuare o eliminare lo sviluppo di sintomi degenerativi nelle persone affette, per esempio, di demenza precoce.

gc

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cromosomi, geni, sindrome di Down, trisomia

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